目的：分析病人白血病细胞染色体畸变涉及的86种融合基因和临床白血病类型的相关性，探讨常见融合基因筛查法在临床诊断和分型中的应用价值。方法：收集161例初发或者复发的白血病患者及8例骨髓增生异常综合征（MDS）患者的骨髓细胞，提取RNA，用32条特异性引物逆转录为cDNA，利用白血病29种染色体畸变形成的融合基因的86种mRNA剪接变异体引物，分8管进行多重RT-PCR，筛查白血病融合基因。结合临床状态和形态学观察了解融合基因与白血病类型的关系。结果：白血病中115例（71%）分别检测出10种白血病常见融合基因，包括AML1/ETO、PML/RARot、PLZF/RARot、dupMLL、MLL/AF6、AFIO、CBFfl/MYH11、BCR/ABL、HoxlI、Evil。其中52例慢性粒细胞白血病（CML）100%检出BCR/ABL；25例急性早幼粒细胞白血病（APL）中88%检出融合基因，其中21例APL检测出PML/RARe，1例APL检测出PLZF/RARe；AMLI/ETO阳性的17例急性白血病（AL）16例为FAB-M2亚型，1例为混合型白血病；CBF3/MYH11阳性的4例AL 3例为FAB分型的M4，1例为M5，属于向粒单细胞系统分化的白血病。16例AL检测出基因异常，其中MLL/AF6白血病均为FAB分型的M5，具有典型的原始单核细胞白血病的特征。17例急性淋巴细胞白血病（ALL）5例检测出BCR/ABL。8例MDS病人中2例检测出融合基因，其中AML1/ETO阳性的MDS-RAEB很快发展为AML。结论：这种以多重RT.PCR为基础的白血病常见融合基因筛查法可以准确、快速而且可靠地确定白血病的分子类型，提供白血病诊断和治疗的依据。